Zespół Aspergera /zwany czasem zaburzeniem Aspergera/ został zdefiniowany jako jednostka chorobowa stosunkowo niedawno, mniej więcej w połowie lat 80. Dzieci o obrazie klinicznym odpowiadającym tej definicji zostały bardzo dokładnie opisane w latach czterdziestych przez wiedeńskiego pediatrę Hansa Aspergera. Pomimo to, zespół Aspergera został oficjalnie uznany dopiero w czwartej edycji Diagnostic and Statistic Manual/DSM-IV/ wydanej w 1994 r.

Mianem ‘ Zespołu Aspergera’ określa się najłagodniejsze przypadki autyzmu, dotyczące przede wszystkim zaburzeń funkcjonalnych. Podobnie jak wszystkie inne przypadki autyzmu jest to zaburzenie rozwoju o podłożu neurologicznym, którego przyczyny na ogół nie są znane.

U osoby z Zespołem Aspergera występują typowe dla autyzmu odchylenia i deficyty w kontaktach i umiejętnościach społecznych i w użyciu języka dla potrzeb komunikacji.

Dzieci te cechują zachowania powtarzające się lub uporczywe i bardzo ograniczony zakres zainteresowań. Te same kategorie dysfunkcji, występujące w stopniu od łagodnego do bardzo zaawansowanego, klinicznie definiują całe spektrum zaburzeń autystycznych , od Zespołu Aspergera po klasyczny autyzm. Choć umiejscowienie występujących w danej dziedzinie zaburzeń na osi autyzmu wg stopnia ich nasilenia jest pomocne w zrozumieniu klinicznych podobieństw badanych przypadków , to jednak nie wynika z tego, że Zespół Aspergera jest po prostu łagodniejszą formą autyzmu, ani to, że ZA i autyzm łączy coś więcej niż szeroko rozumiane podobieństwo kliniczne.

W DSM-IV ZA charakteryzuje osoby o lepszych zdolnościach poznawczych /z normalnym lub większym od przeciętnego ilorazem inteligencji/, które opanowały wykorzystanie języka na poziomie wyższym niż ma to miejsce w wypadku ludzi o innych zaburzeniach znajdujących się na tej osi. W rzeczywistości obecność normalnie rozwiniętych podstawowych funkcji języka jest jednym z kryteriów diagnostycznych ZA, chociaż na ogół pragmatyczne/społeczne funkcje języka sprawiają dzieciom z ZA nieco trudności. Lepsze zdolności poznawcze i lepsze opanowanie funkcji języka odróżniają ZA od innych form autyzmu i dają lepsze prognozy. Niektórzy klinicyści w USA rozróżniają ZA i ‘wysoko funkcjonujący autyzm’- HFA, twierdząc, że deficyty neuropsychiczne w obu tych przypadkach są inne. Inni lekarze nie potwierdzają jednak, że można w wyraźny sposób odróżnić te zaburzenia. Uta Frith określiła dzieci z ZA jako dzieci posiadające ‘domieszkę Autyzmu’. Takie określenie zostawia niestety miejsce na pewne zamieszanie diagnostyczne, gdyż może się zdarzyć, że podobne dzieci na terenie kraju otrzymają różne diagnozy, w zależności od tego, gdzie i przez kogo będą one stawiane.

Ponieważ w obrębie samego ZA występuje rożne nasilenie symptomów, zdarza się, że dzieci, u których różne funkcje upośledzone są w stopniu łagodnym, nie otrzymują żadnej diagnozy i są po prostu określane jako ‘dziwne’ lub ‘odmienne’ lub są źle diagnozowane – na przykład jako dzieci w zespołem deficytów uwagi. Miejmy nadzieję, że umieszczenie ZA w DSM-IV jako odrębnej jednostki chorobowej o wyraźnie określonych kryteriach diagnostycznych przyczyni się do większej konsekwencji w stawianiu diagnoz w przyszłości.

LICZBA DZIECI Z ZA

Wiele badań przeprowadzonych dotychczas dowodzi, że ZA występuje znacznie częściej niż ‘klasyczny autyzm’. Podczas, gdy autyzm występuje u 4 na 10 000 dzieci, Zespół Aspergera wykrywa się aż u 20-25 dzieci na 10 000. Oznacza to, że na każdy przypadek jednoznacznego autyzmu przypada kilkoro dzieci z obrazem klinicznym odpowiadającym ZA. Badanie przeprowadzone w Szwecji przez zespół Gillberga u 0,7% przebadanych dzieci wykazało kliniczny obraz ZA o mniejszym lub większym natężeniu. Niektórzy badacze utrzymują, że jeśli wziąć pod uwagę wszystkie dzieci wykazujące wiele cech ZA, ale o natężeniu, które na osi autyzmu może uchodzić za prawie normalne, to okaże się, iż zaburzenie występuje dość często.

ZA znacznie częściej dotyczy chłopców niż dziewczynek, ale nikt nie wie, dlaczego tak się dzieje. Dość często jest on łączony z innymi zaburzeniami, których przyczyny również nie są znane, takimi jak zaburzenia uwagi i nastroju /depresja i niepokój/. W wielu przypadkach można stwierdzić podłoże genetyczne, gdyż jedno z rodziców /najczęściej ojciec/ wykazuje pełny obraz ZA lub przynajmniej niektóre jego cechy. Wpływ czynników genetycznych na ZA wydaje się dużo wyraźniejszy niż w przypadkach klasycznego autyzmu. U krewnych dzieci z ZA znacznie częściej stwierdza się takie cechy, jak intensywne i ograniczone w swym zakresie zainteresowania, zachowania kompulsywne i rutynowe oraz problemy w kontaktach społecznych. Mogą one występować bądź pojedynczo bądź jako kombinacja kilku cech. Czasem zdarza się, że w wywiadzie stwierdza się obecność autyzmu w rodzinie i fakt ten potwierdza wrażenie, że ZA i autyzm są zaburzeniami ściśle ze sobą powiązanymi Jednakże obraz sytuacji nie jest do końca jasny, gdyż lżejsze zaburzenia rozwoju również zdarzają się wśród członków dalszej rodziny dzieci z ZA – na przykład dysleksja czy dyspraksja.

DEFINICJA I DIAGNOSTYKA

ZA charakteryzują następujące cechy:

1. Jakościowe upośledzenie interakcji społecznych objawiające się przynajmniej w jednej z następujących dziedzin:

• upośledzenie rożnego rodzaju czynności pozawerbalnych, regulujących interakcje społeczne,
• niezdolność do nawiązywania odpowiednich do wieku kontaktów z rówieśnikami
• brak spontanicznego szukania okazji do dzielenia się z innymi ludźmi swoimi doświadczeniami,
• brak wzajemności w kontaktach społecznych lub emocjonalnych.

2. Ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowań i czynności, objawiające się przynajmniej w dwóch następujących dziedzin:

• zaabsorbowanie jednym lub kilkoma stereotypowymi i ograniczonymi wzorcami zainteresowań,
• niezmienne trzymanie się określonych, niefunkcjonalnych zachowań rutynowych, czy rytuałów,
• stereotypowe lub powtarzające się manieryzmy w zachowaniu lub zainteresowanie elementami przedmiotów.

Zachowania te w znacznym stopniu wpływają negatywnie na funkcjonowanie społeczne dziecka lub inne jego zachowanie. Ponadto dziecka z ZA nie mogą występować poważne opóźnienia rozwojowe w funkcjach poznawczych, adaptacyjnych, zainteresowania środowiskiem, umiejętności samodzielnego radzenia sobie czy ogólnego rozwoju mowy.

Szwedzki badacz Gillberg zaproponował 6 kryteriów diagnostycznych dla tego zaburzenia, na podst. DSM-IV, oddających unikalny charakter tego zaburzenia.

1. Zaburzenia funkcji społecznych z towarzyszącym mu dużym egocentryzmem; w takich dziedzinach jak;

• niezdolność do nawiązywania kontaktów z rówieśnikami,
• brak chęci do nawiązywania kontaktów z rówieśnikami,
• słaba znajomość kodów społecznych,
• nieadekwatne reakcje społeczne i emocjonalne.

2. Ograniczone zainteresowania i aktywności, w tym :

• bardziej zapamiętane niż zrozumiane,
• wyłączanie innych zainteresowań,
• przywiązanie do powtórzeń.

3. Powtarzające się zachowania rutynowe lub rytuały:

• narzucane sobie
• narzucane innym.

4. Cechy dotyczące języka i mowy takie jak ;

• możliwe, choć nie obserwowane w sposób ciągły, opóźnienie wczesnego rozwoju mowy,
• na pozór perfekcyjnie opanowane funkcje ekspresyjne języka,
• dziwna prozodia, szczególne cechy głosu,
• upośledzenie rozumienia, obejmujące złą interpretację znaczeń dosłownych i ukrytych

5. Problemy z komunikacją pozawerbalną, obejmujące:

• ograniczony zakres gestów,
• niezdarny język ciała,
• ograniczony zakres lub niewłaściwe stosowanie mimiki
• szczególne, ‘sztywne’ spojrzenie,
• trudności w utrzymaniu bliskiego kontaktu fizycznego.

6. Niezgrabność ruchowa.

Nie wszystkie w/w cechy muszą być jednocześnie obecne.

OBRAZ ZESPOŁU ASPERGERA

Najbardziej oczywistą cechą zespołu Aspergera jest wykazywanie przez dzieci nim dotknięte pewnych szczególnych zainteresowań. W przeciwieństwie do autyzmu, w którym zainteresowanie dotyczy przede wszystkim przedmiotów lub ich części, w ZA najczęściej skupia się ono na określonych problemach intelektualnych. Gdy dzieci z ZA wchodzą w wiek szkolny lub nawet wcześniej w wieku przedszkolnym, wykazują obsesyjne zainteresowania np. matematyką, pewnymi aspektami nauki lub czytaniem. U niektórych dzieci stwierdza się nawet hiperleksję lub czytanie z pamięci. Zadziwiająco wcześnie objawiają zainteresowanie historią czy geografią, pragnąc zdobyć na ciekawiący je temat jak najwięcej informacji.

Wszystkie rozmowy i zabawy obracają się wokół niego. Obsesyjne zainteresowania mogą dot. też rozkładów jazdy pociągów, astronomii, rożnego rodzaju elementów plastikowych, części statków czy samochodów. Mogą wykazywać niezwykłą jak na ten wiek znajomość trasy podczas wycieczek. U wielu dzieci te obsesyjne zainteresowania można skierować na inne tory, ale są i takie, u których fascynacja trwa aż do dorosłości i staje się podstawą kariery zawodowej.

Również socjalizacja dzieci z ZA przebiega inaczej niż dzieci z klasycznym autyzmem. Nauczyciele i rodzice określają na ogół te dzieci jako żyjące we własnym świecie i zajęte własnymi sprawami, zainteresowaniami. Zazwyczaj nie są one tak bardzo zdystansowane jak dzieci autystyczne. Dzieci z ZA w wieku szkolnym pragną zawierać przyjaźnie i brak sukcesów na tym polu wywołuje ich frustrację, smutek i zakłopotanie. Ich problemem nie jest na ogół brak okazji do interakcji społecznych, ale raczej ich mała skuteczność. Dzieci z ZA mają trudności ze zrozumieniem zachowań społecznych. Gillberg określił to jako ‘zaburzenie empatii’, to znaczy niezdolność do rozumienia potrzeb i punktów widzenia innych ludzi oraz właściwego reagowania na nie. Dzieci te źle odczytują pewne sytuacje, a ich reakcje są często interpretowane przez innych jako ekscentryczny i zniechęcające.

Zespół Aspergera różni się od autyzmu dobrym opanowaniem funkcji języka, ale oczywiście stopień tego opanowania jest inny u poszczególnych dzieci. Zdolność zapamiętywania jest na ogół bardzo dobrze rozwinięta, natomiast takie aspekty języka mówionego jak natężenie głosu, jego intonacja, modulacja i tempo często odbiegają od normy. Czasami język wydaje się zbyt pedantyczny, pozbawiony idiomów i wyrażeń potocznych, a wypowiedzi interpretowane SA zbyt dosłownie. Problemy narastają wraz z pojawieniem się pojęć abstrakcyjnych, szczególnie w późniejszym wieku, w szkole średniej. Pragmatyczne i konwersacyjne funkcje języka są słabi rozwinięte, gdyż dzieci z ZA mają trudności w prowadzeniu rozmowy opartej na wymianie poglądów i przejawiają tendencję do powracania to tych samych tematów, które je interesują. Większość dzieci z ZA ma kłopoty z rozumieniem żartów i często się śmieje w nie odpowiednich momentach. Wykazują one natomiast fascynację zabawami językowymi i zabawami słownymi . Powszechne przekonanie że dzieci te nie mają poczucia humoru, jest czasem nieuzasadnione. Wiele dzieci z ZA przejawia tendencje do hiperwerbalizmu, nie rozumiejąc prze tym, że alienuje je to od innych.

Nie da się zaobserwować jednego wzorca rozwoju języka u dzieci z ZA. Przebiega on różnie ale wyrównanie poziomów występuje zazwyczaj zazwyczaj szkole. Na tym wczesnym etapie trudno rozróżnić ZA od łagodnego autyzmu. Czasem w okresie przedszkolnym występują niedobory językowe charakterystyczne dla autyzmu, na przykład uporczywe stosowanie tych samych słów czy powtarzanie zwrotów lub całych kwestii pochodzących z różnych źródeł do których dziecko często ma dostęp.

Reprodukcja za zgodą John Wiley & Sons Ltd. Wszystkie prawa zastrzeżone. Książkę można zamówić na stronie http://www.wiley.com

Dziękujemy również Gdańskiemu Wydawnictwu Psychologicznemu za udostępnienie praw do tłumaczenia polskiego. Książkę można zamówić na stronie http://www.gwp.pl

Objawy u małych dzieci (0-3 r.ż.):

• Brak dzielenia wspólnego pola uwagi
• Brak lub nieadekwatna reakcja na imię
• Brak proszenia o coś
• Brak wskazywania palcem
• Brak lub ograniczona gestykulacja
• Częste napady złości
• Fiksacje
• Nadwrażliwość na bodźce
• Niezdarność ruchowa
• Obojętność
• Późny rozwój mowy (słowo – 16 miesięcy, fraza – 24 miesiące)
• Silny opór na zmiany
• Sztywność i dziwaczność zachowania
• Zaburzenia zabaw symbolicznych

WCZESNE ROZPOZNAWANIE

Rozpoznanie zaburzeń jest już możliwe we wczesnym okresie rozwoju dziecka. Zaburzenia mogą pojawić się zarówno w niemowlęctwie (patrz opis przypadków) jak i w okresie przedszkolnym: Oto momenty, w których można wychwycić i nazwać pewne anomalie i zaburzenia rozwojowe. Zazwyczaj pełen obraz zespołu Aspergera pojawia się do 4 r.ż. dziecka:

• Neurolog dziecięcy – ocena rozwoju psychomotorycznego
• Rodzice – patrz objawy u małych dzieci
• Pedagog przedszkolny – zaburzenia zachowania w grupie rówieśniczej, zaburzenia emocjonalne, brak występowania umiejętności adekwatnych do wieku
• Pediatra – zaburzenia zdrowotne towarzyszące zaburzeniom emocjonalnym – skierowanie do poradni psychologicznej
• Psycholog – weryfikacja informacji na podstawie wywiadu z rodzicami, opinii przedszkola oraz wykonanych badań i testów

• Psychiatra – diagnostyka kliniczna, farmakoterapia, skierowanie na badania dodatkowe tj. badania genetyczne, badania metaboliczne etc.